apriorisvet.ru

Аллель hla b27 обнаружен что это

Зачем нужен анализ крови HLA-B27

Заболевания соединительной ткани, в частности аутоиммунного характера, поражают людей различного возраста. Причины подобных патологий не всегда известны. На сегодняшний день важную роль отводят аллергическим реакциям, которые провоцируют иммунную систему атаковывать клетки собственного организма.

Для того, чтобы своевременно диагностировать ревматологические болезни с поражением соединительной ткани, специалисты рекомендуют проводить анализ крови HLA-B27, который помогает оценить не только наличие болезни, но и вероятность ее развития в будущем.

Что это — HLA B27 антиген

На поверхности каждой клетки организма присутствуют наборы молекул, называемые антигенами гистосовместимости. У всех людей эти белки разные.

Они выполняют защитную функцию, представляя иммунным клеткам чужеродные агенты и информацию о том, какая клетка является здоровой, а какая измененной в результате попадания в нее вируса или опухолевого превращения.

В диагностике HLA-B27 используют как маркер для выявления заболеваний соединительной ткани (например, анкилозирующего спондилоартрита) и метод для дифференциальной диагностики артритов, увеитов и других болезней с аутоиммунным компонентом.

Важно! Определение HLA-B27 проводят с исследованием других параметров крови, сигнализирующих о воспалении: количество лимфоцитов, концентрация С-реактивного белка, фибриногена и пр.

Заболевания, провоцируемые HLA-В27

Болезней, которые характеризуются наличием в крови данного антигена – множество. Большинство из них относятся к аутоиммунным поражениям с неясными причинами, и сопровождаются развитием воспалительных изменений в соединительной ткани. Наиболее часто выявляют следующие патологии:

  • синдром Рейтера возникающий на фоне мочеполовой инфекции (основной инфекционный агент – шигеллы, хламидии и кишечная палочка). При патологии развивается острая воспалительная реакция в суставах, сопровождающаяся аутоиммунным поражением тканей: конъюнктивы глаз, суставных сочленений, слизистых оболочек половых и мочевыводящих органов. В ряде случаев, связь между инфекцией и аллергией выявить не удается;
  • болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилоартрит) – патология, сопровождающаяся постепенной утратой подвижности позвоночного столба из-за изменений в его связочном аппарате, суставных сочленениях и околопозвоночных мягких тканях. В связках на фоне воспалительной реакции появляются уплотнения, плохо поддающиеся лечению. Болезнь Бехтерева характеризуется жалобами на скованность в спине по утрам, болевым синдромом в области поясницы и крестца, уменьшением симптомов после начала движения. Это аутоиммунное заболевание, поражающее преимущественно лиц молодого возраста и мужского пола;
  • ювенильный ревматоидный артрит – патология суставов, развивающаяся у детей до 16 лет. Сопровождается признаками воспаления: суставы горячие на ощупь, кожа красного цвета, усиление болезненности при движениях, утренняя скованность, с последующей деформацией пораженных суставных сочленений.

HLA-B27 может выявляться у пациентов, страдающих псориатическим или реактивным артритом, поражением кишечника (болезнь Крона), синдромом Шегрена, дерматомиозитом, ревматоидным воспалением суставов кистей рук, рецидивирующим увеитом, миозитом, полиангиитом, васкулитом и другими аутоиммунными патологиями.

Методика определения HLA-B27

Исследование проводится в специальной лаборатории при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР). Манипуляцию выполняют в три этапа: выделяют генетический материал пациента, увеличивают количество копий ДНК за счет химических реакций, а затем изучают их на наличие HLA-B27.

В процессе диагностики всегда используют положительный и отрицательный контроль, снижающий риски постановки ложного результата. Срок выполнения исследования до 7-10 дней.

Важно! Проводить определение HLA-B27 следует в лабораториях, имеющих аккредитацию на данный вид лабораторной деятельности. При ее отсутствии достоверность исследования под вопросом.

Интерпретация результатов

Результат анализа выдается на специальном бланке в виде положительного или отрицательного заключения. Необходимо помнить, что вся информация этого бланка только для лечащего врача – не следует использовать ее самостоятельно для постановки диагноза и последующего назначения самолечения.

Это может стать причиной прогрессирования воспалительной патологии и развития ее осложнений.

Положительное и негативное заключение

Положительным результатом считается присутствие антигена в крови, а отрицательным – отсутствие HLA-B27 антигена в крови. При этом наличие у больного клинических признаков аутоиммунного поражения повышает риски наличия патологии.

Следует помнить о том, что около 7-8% людей европеоидной расы имеют данный антиген в своих клетках. Это увеличивает для них вероятность заболеваний в 10-20 раз.

При обнаружении антигена, в 90% случаев пациент имеет болезнь Бехтерева или ювенильный спондилит, в зависимости от возраста. Имеется ряд серонегативных (отрицательных по уровню аутоантител в крови) артропатий, при которых в 60-70% случаев находят антиген.

Это характерно для псориатического поражения суставов и реактивного артрита. HLA-B27 негативный результат исследования наблюдается у 10% с анкилозирующим спондилоартритом.

Поэтому важно помнить, что сам по себе отрицательный результат тестирования не исключает возможность наличия патологии. В этом случае врачи отмечают в истории болезни HLA-B27-негативный характер патологии, так как это может влиять на прогноз и эффективность проводимой терапии.

Справка! При проведении исследования, результаты могут быть ложноотрицательными, например, из-за гемолиза крови. В связи с этим, определение HLA-B27 должно проводиться двукратно для исключения диагностических ошибок.

Заключение

Анализ крови на HLA-B27 антиген – это исследование, при котором клетки организма проверяются на наличие определенного белка.

Известно, что он участвует в развитии аутоиммунных патологий опорно-двигательного аппарата, повышая риск их проявления. Исследование проводят с помощью ПЦР-диагностики, позволяющей определить наличие генов, ответственных за образование HLA-B27 антигена.

Проходя обследование, следует помнить, что даже при отрицательном результате исследования нельзя сказать о том, что аутоиммунного воспалительного заболевания нет, так как существуют их HLA-B27-отрицательные варианты течения.

Определение аллели 27 локуса В (HLA B 27)

Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания. Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенной аллели локуса B главного комплекса гистосовместимости человека – HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллели HLA-B27.

Около 8 % людей являются носителями HLA-B27-аллели (HLA-B27-позитивны, в литературе также можно встретить выражение «носители HLA-B27-антигена»). Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20 % HLA-B27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.

Читать еще:  Расслабляющий массаж для беременных

При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: эта аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатической артропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.

Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.

Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллели и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.

Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу анкилозирующего спондилоартрита, в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.

Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атлантоаксиального подвывиха.

Для чего используется анализ:

  • Для дифференциальной диагностики суставного синдрома (серонегативных спондилоартритов, ревматоидного и септического артрита, подагры и других).
  • Для скрининга, диагностики и прогноза анкилозирующего спондилоартрита.
  • Для оценки риска развития атлантоаксиального подвывиха при ревматоидном артрите.

Когда назначается анализ:

При суставном синдроме: асимметричного олигоартрите, особенно в сочетании с болью в поясничной области спины воспалительного характера (утренняя скованность более 1 часа, улучшение при физической нагрузке, ухудшение в ночное время суток) и признаками энтезита.
При отягощенном наследственном анамнеза по анкилозирующему спондилоартриту.
При ревматоидном артрите.
Что означают результаты:

Референсные значения: отрицательно.

Положительный результат:

  • встречается у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом и ювенильным анкилозирующим спондилоартритом,
  • у 60-90 % пациентов с реактивным артритом,
  • у 50 % с псориатической артропатией,
  • у 7-8 % людей европейской популяции.

Орицательный результат:

  • наблюдается у 92-93 % людей европейской популяции,
  • у 10 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом (HLA-B27-негативный спондилоартрит).

Что может влиять на результат:
Гемолиз лимфоцитов образца крови приводит к ложноотрицательному результату.

Что показывает анализ крови HLA b27?

Природа аутоиммунных заболеваний до сих пор до конца не изучена. Ученые только предполагают, какие факторы могут влиять на их развитие. Одним из этих факторов является наследственная предрасположенность, которую можно установить при наличии антигена гистосовместимости HLA-B27.

Главная функция HLA (B27 – участок гена) в организме состоит в предоставлении белковых антигенов для распознавания их Т-лимфоцитами, которые далее активируют иммунитет против этих чужеродных белков.

Анализ HLA b27 — что это такое?

Исследователи предполагают, что роль HLA–B27 состоит в синтезе специального белка, который активирует Т–клетки, что и вызывает аутоиммунный ответ. Основная теория возникновения этого процесса заключается в участии бактерий.

Белки, которые входят в структуру бактерии напоминают белки соединительной ткани организма человека. В следствии этого, при инфекции антитела вырабатываются не только на бактериальные клетки, но и на коллаген собственного организма, что в последующем приводит к разрушению хрящей суставов, связок и сухожилий.

В качестве инфекционных возбудителей предполагаются такие микроорганизмы как хламидии и микоплазмы – поражают мочевыделительную систему, так и сальмонеллы, шигеллы и иерсинии – поражают желудочно-кишечный тракт.

Для чего используют исследование?

Исследование проводится для диагностики «серонегативных» артритов. Эти заболевания характеризуются поражением периферических суставов и осевого скелета, кроме этого при этих заболеваниях не находят ревматоидный фактор или другие антитела, поэтому их и называют «серонегативными».

Эта группа заболеваний включает в себя:

  1. Анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева)
  2. Псориатический артрит
  3. Синдром Рейтера
  4. Ювенильный ревматоидный артрит

Симптоматика заболеваний

Симптомами вышеперечисленных заболеваний являются асимметричное поражение крупных суставов: крестцово-подвздошных, коленных.

При анкилозирующем спондилоартрите у больных в течение нескольких лет может развиться поражение всего позвоночного столба, что будет проявляется невозможностью активных движений во всех отделах позвоночника, воспалительной болью в спине и внеаксиальными поражениями АС – это патология опорно-двигательного аппарата — артриты и этезиты, увеиты, псориаз, воспалительные поражения кишечника и сердца (встречаются от 10 до 40% больных АС).

При псориатическом артрите наблюдается поражение периферических суставов, связок сухожилий, а также псориатическое поражение кожи различной локализации.

При синдроме Рейтера ха­рактерно поражение суставов, которое носит, как правило, асимметрич­ный характер, при этом в патологический процесс вовлекаются крупные суставы нижних конечностей (коленные, голеностопные), суставы стоп, иногда крупные суставы верхних конечностей. Появление энтезопатий связано с развитием воспалительного процесса в местах прикрепления сухожилия к кости.

Читать еще:  У ребенка чешутся ступни

Из внесуставных проявлений возможно развитие лихорадки, поражения глаз (конъюнктивит, увеит, эписклерит), перемежающихся выделений из уретры, иногда диагностируется кольцевидный баланит. Наблюдается бленнорагическая кератодермия, гиперкератоз ногтей. У 40% больных диагностируется сакроилеит.

В каких случаях проводят исследования?

  • при исключении болезни Бехтерева у пациента, родственники которого страдают этим заболеванием;
  • для дифференциальной диагностики синдрома Рейтера без клиники поражения других систем – мочеполовой (уретрит) и глаз (увеит);
  • для диагностики с ревматоидным артритом в случае тяжелого течения заболевания;
  • в комплексе обследования больных ювенильным ревматоидным артритом.

Методика исследования

Для анализа необходим забор венозной крови. Далее проводится полимеразная цепная реакция (ПЦР). Данный метод позволяет обнаружить определенные участки молекулы ДНК.

Расшифровка результатов

Результат анализа носит качественный характер, то есть ген либо определяется либо нет:

  1. Отрицательный результат говорит о низком риске развития заболевания, однако полностью не исключает вероятности его возникновения.
  2. Положительный результат при наличии суставных симптомов свидетельствует о наличии заболевания. У здоровых людей этот ген встречается у 7-8% населения, но это не говорит о том, что человек обязательно заболеет.

Окончательный диагноз устанавливает врач, учитывая результаты других исследований.

Подготовка и стоимость анализа

За 30 минут до сдачи крови не рекомендуется курить.

Каких-либо ограничений в диете и режиме питания не требуется

Стоимость анализа варьируется в среднем от 1000 до 1500 рублей.

Анализ на выявление HLA-B27 очень важно проводить при подозрении на аутоиммунное заболевание. Связано это с тем, что процесс может происходить достаточно длительно без явных симптомов. А яркая клиническая картина и рентгенологические проявления могут проявиться только через 7-10 лет. Однако изменения, произошедшие в суставах на этой стадии, уже тяжело поддаются коррекции.

Анализ крови HLA-B27

Немалой части людей так или иначе приходилось сталкиваться с так называемым анализом HLA на антиген B27 в крови. Гематологическое исследование призвано выявлять генетическую предрасположенность к аутоиммунным болезням, связанным преимущественно с опорно-двигательным аппаратом. В медицине подобное диагностирование генотипа занимает особое место, так как оно принимает важное участие в прогнозировании серьезных хронических заболеваний.

Подробнее об HLA-B27

Элементы HLA (т. е. человеческие лейкоцитарные антигены) являются неотъемлемой частью иммунной системы, а локализуются эти своеобразные белковые «антенны» на поверхности защитных лейкоцитов. Они производят распознавание инородных частиц, затем указывают на них Т-лимфоцитам, которые незамедлительно атакуют недругов и ликвидируют их, предотвращая дальнейшее развитие болезней.

Иногда клетки-киллеры, очищающие организм от опасных патогенов, ошибочно поражают волокна соединительной ткани, в результате чего разрушительному процессу подвергаются кости, сухожилия, суставы, хрящи и связки. Ученые связывают такой феномен HLA с тем, что в составе некоторых «незваных гостей» присутствуют белки, отдаленно напоминающие белковые структуры коллагена, поэтому при определенных обстоятельствах защитные антитела уничтожают как инородные агенты, так и клетки самого человеческого организма.

Как правило, системный сбой наблюдается из-за ряда возбудителей бактериальных инфекций, имеющих некоторое сходство с составляющими скелета – иерсиний, хламидий и пр. При сборе биоматериала для анализа на HLA обычно требуется сдать не более 5 мл венозной крови. Исследование не предполагает никакой серьезной подготовки.

В каких случаях назначают анализ

Направление на анализ HLA B27 часто выдают при болезненном поражении крупнейших суставов: коленных, голеностопных, крестцово-подвздошных, тазобедренных и локтевых подвижных соединений. Неприятные ощущения достигают всех отделов позвоночника. При этом могут выявляться отечности и припухлости возле них, а кожа, располагающаяся непосредственно над ними, приобретает красноватый оттенок.

Нередко разрушительный процесс сопровождается симптомами, характерными для воспаления. В группу общих признаков входят:

  • повышенная температура, достигающая 38°C;
  • мышечная слабость;
  • бессонница;
  • бледность;
  • постоянная сонливость;
  • головная боль;
  • отсутствие аппетита;
  • диарея;
  • кишечная непроходимость;
  • судороги;
  • тошнота;
  • вздутия живота;
  • тахикардия (учащенное сердцебиение).

Анализ на HLA B27 могут назначить, если наряду с дегенеративными изменениями сухожилий, связок и суставов дают о себе знать уже более характерные симптомы:

  • конъюнктивит;
  • белые и красные сгустки в моче;
  • боли в сердце;
  • нарушение менструального цикла;
  • жжение и зуд при опорожнении мочевого пузыря;
  • опухание пальцев.

Не менее серьезной причиной для выдачи направления на исследование HLA B27 становится поражение кожного покрова. У пациентов ухудшается состояние волос и ногтей, появляются язвочки во рту, грубеет кожа, кровоточат десны. Иногда происходит образование тофусов – узловатых уплотнений.

Суставные хронические воспаления часто сопровождаются увеличением размеров лимфоузлов (особенно в области паха и подмышечных впадин). Анализ на HLA B27 назначают также с целью исключения у пациента синдрома Рейтера и анкилозирующего спондилоартрита. Если аутоиммунные заболевания в большей степени поразили опорную систему ног, у человека может наблюдаться выраженная хромота.

Что выявляют с помощью исследования?

С помощью HLA B27 становится возможным обнаружить в первую очередь следующие формы болезней:

  • рецидивирующий увеит;
  • болезнь Крона;
  • синдром Рейтера;
  • сакроилеит (воспалительное изменение крестцово-подвздошного сочленения);
  • артрит (псориатический, ювениальный, реактивный, септический);
  • болезнь Бехтерева;
  • подагра;
  • спондилит (тяжелое воспаление позвоночника).

Маркер HLA обнаруживается даже при серьезных кожных заболеваниях вроде атопического дерматита или псориаза. Влияют на этот показатель также довольно распространенные в современном мире вирусные и бактериальные недуги:

  • пневмония;
  • сальмонеллез;
  • коклюш;
  • корь;
  • дифтерия;
  • туберкулез;
  • краснуха;
  • хламидиоз;
  • гепатит;
  • иерсиниоз;
  • эпидемический паротит (свинка);
  • брюшной тиф;
  • дизентерия;
  • эшерихиоз.

Еще HLA дает о себе знать при грибковых и протозойных инфекциях. В списке фигурируют лейшманиоз, малярия, трипаносомоз, лямблиоз, токсоплазмоз. Не так часто в лабораторных условиях выявляют элемент HLA B27, который проявился на фоне аутоиммунной бронхиальной астмы.

Так как HLA B27 указывает сразу на множество заболеваний, в рамках обследования нельзя уповать только лишь на него. Врачи обычно комплексно подходят к решению проблемы, поэтому проводят и другие типы диагностики: МРТ, рентген, биохимический анализ крови и т. д.

Читать еще:  Докси хем отзывы форум

Расшифровка показателей

Для правильной расшифровки параметров исследования на HLA пациентам вовсе не нужно обладать особыми знаниями в медицине. В бланке могут быть указаны всего 2 записи – «не обнаружен» или «обнаружен». Первый результат называется отрицательным и означает крайне малую вероятность выявления у человека аутоиммунный болезней. Положительный показатель, наоборот, свидетельствует о высоком риске развития таких патологий.

Насколько достоверны результаты HLA?

Анализ на HLA B27 считается довольно информативным, однако иногда возникают некоторые неурядицы при попытке интерпретировать полученные результаты. Если к моменту лабораторного исследования лейкоциты, в которых и присутствует HLA, вдруг подверглись разрушению, вероятно указание ложноположительного показателя.

Положительный параметр HLA может как подтвердить предполагаемый диагноз при наличии соответствующей симптоматики, так и сигнализировать о предрасположенности к аутоиммунным болезням. Второй случай далеко не всегда гарантирует проявление недуга в будущем, более того, пациенты на момент проведения диагностики на HLA могут быть совершенно здоровыми.

Цена анализа

Стоимость одного анализа на HLA B27 в РФ составляет приблизительно 1800–4000 рублей. Некоторые медицинские лаборатории предоставляют данную услугу по более низкой цене – 950–1450 рублей.

Генетическое типирование антигена HLA B27

Описание

Генетическое типирование антигена HLA B27 — генетическое исследование на предрасположенность к развитию аутоиммунных заболеваний и риска развития болезни Бехтерева и других связанных серонегативных спондилоартропатий, в ходе которого с помощью ПЦР определяется аллель HLA-B27 серонегативных спондилоартропатий.

Исследование на носительство антигена тканевой совместимости HLA-В27 (гена предрасположенности к анкилозирующему спондилиту), является важным аргументом в пользу диагноза болезни Бехтерева. Считается, что появление HLA-В27 возможно более чем в 90% случаев при болезни Бехтерева и синдроме Рейтера (около 70%).

Болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилоартрит)
Болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилоартрит) — хроническое воспалительное заболевание позвоночника и суставов, которое приводит к их анкилозу (полная неподвижность сустава). Причина — генетическая предрасположенность у людей-носителей определённого антигена (HLA-В27).

Синдром Рейтера
Синдром Рейтера — ревматическое заболевание, развивающееся на фоне инфекционного поражения кишечника или мочеполовой системы и проявляющееся воспалительным поражением мочеполового тракта, суставов и глаз: «уретрит-конъюнктивит-артрит». Возникает из-за аутоиммунного процесса в результате мочеполовой или кишечной инфекции. Наиболее частой причиной синдрома является хламидиоз. Синдром Рейтера, возникающий после кишечных инфекций, вызывается иерсениями, шигеллами, сальмонеллами или другими возбудителями кишечной инфекции.

Антиген HLA-B27
Продукт гена HLA-B27 — антиген HLA-B27 — относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC-major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-ой хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям.

Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Cреди европейцев HLA-B27 встречается в среднем в 7–10% популяции. В то же время установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Наличие HLA-B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-B27, составляет около 2%).

В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями.

Серонегативные спондилоартропатии
Серонегативные спондилоартропатии — это группа воспалительных ревматических заболеваний. К ним относится анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям.

Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы — особенностей конформационной укладки тяжёлых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов, подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia.

Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.

Показания:

  • дифференциальная диагностика ранних артритов у детей и взрослых;
  • диагностика анкилозирующего спондилита;
  • диагностика псориатического артрита;
  • диагностика реактивного артрита;
  • диагностика Синдрома Рейтера;
  • диагностика артритов при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующего увеита, ювенильного ревматоидного и псориатического артритов, анкилозирующего спондилита.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector