Где сдать генетический маркер на тромбофилию
Генетические исследования
ДЛЯ ЖЕНЩИН И МУЖЧИН
Генетические факторы образования венозных тромбозов Скидки%
Тромбоэмболия является следствием различных патологических процессов, в результате которых в сосудах образуются тромбы и блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию). Она приводит к артериальным и венозным тромбозам, которые вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии и др.
Тесты, позволяющие выявить генетическую предрасположенность к тромбозам:
- F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
- F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
- MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно. Одновременное присутствие нескольких генетических факторов увеличивает риск развития тромбозов.
Исследование данных генов необходимо проводить:
- для выявления предрасположенности к тромбозам,
- для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям,
- при наличии тромбоэмболии у родственников,
- в профилактических целях мужчинам и женщинам старше 30 лет,
- курящим людым,
- при длительных авиаперелетах,
- людям, ведущим малоподвижный образ жизни.
ДЛЯ ЖЕНЩИН
Генетические факторы патологии беременности
Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии связано с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз).
Тесты, позволяющие определить вероятность раннего выкидыша и осложнения беременности:
- MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
- F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
- F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
- PAI-1 (код исследования по бланку GN0292) (полиморфизм 4G обнаруживается у 82% женщин с невынашиванием беременности)
- F XIII Фактор коагуляции XIII (код исследования по бланку GN0121) (полиморфизм Val34Leu обнаруживается у 51% женщин с невынашиванием беременности)
- CYP17 (код исследования по бланку GN0090)
Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно.
Генетическое тестирование до беременности позволит:
- выявить предрасположенность женщины к развитию тромбофилии во время беременности,
- назначить эффективную терапию,
- избежать осложнений во время беременности, включая бесплодие и внутриутробную гибель плода,
- предотвратить образование тромбов у женщины в послеродовом периоде и в последующие годы жизни,
- предотвратить тромботические осложнения у новорожденного.
Исследование генетической предрасположенности к тромбофилии показано женщинам в следующих случаях:
- перед назначением оральных гормональных контрацептивов,
- перед назначением заместительной гормональной терапии,
- наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках,
- наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода),
- наличие родственников с тромбозами в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.),
- несколько неудачных попыток ЭКО,
- повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина,
- перед гинекологическими операциями.
Теперь в лабораторном отделении Гемотест по адресу: Люберцы, Октябрьский проспект, д. 183 (по предварительной записи) можно получить медико-генетическую консультацию врача-генетика. Прием ведут квалифицированые врачи-генетики с большим стажем работы. Стоимость приема, а также графики работы специалистов и схему проезда в лабораторное отделение можно уточнить на странице ЛО или по телефону контакт-центра: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (в круглосуточном режиме).
ГЕНЫ ЗНАЮТ ВСЁ!
- 8 495 532 13 13 – центральный офис
- 8 800 550 13 13 – бесплатный звонок
Анализ на генетическую тромбофилию
Тромбофилия — это генетически обусловленная, повышенная способность крови к образованию патологических сгустков в кровеносных сосудах или в полости сердца. Ее относят к заболеваниям с «поздней манифестацией»: она может проявиться в зрелом возрасте, при беременности и стать причиной неотложных состояний — таких, как тромбоэмболия, внутриутробная гибель плода, инфаркт или инсульт.
Исследование на носительство тромбофилического полиморфизма генов можно пройти в Медицинском женском центре на Земляном валу. Для этого нужно сдать общий анализ крови, Д-димер, АЧТВ, Антитромбин III, Фибриноген – это обязательные анализы, они точно позволяют обнаружить патологию.
На втором этапе диагностики болезнь дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов:
- Волчаночный антикоагулянт (ВА).
- Антифосфолипидные антитела (АФЛ).
- Проверка 8 генов на мутации и полиморфизм, в том числе, фактора II или F2 (протромбина), фактора V (лейденского), фактора I или F1 (фибриногена).
Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.
Стоимость обследования на тромбофилию*
- 4 000 Р Первичная консультация гемостазиолога
- 3 000 Р Повторная консультация гемостазиолога
- 1 000 Р 1 300 Р Гемостазиограмма (коагулограмма)
- 700 Р Клинический анализ крови
- 1 300 Р Д-димер (количественный)
- 1 300 Р Д-димер (Ceveron)
- 400 Р АЧТВ-тест
- 1 200 Р Антитромбин III
- 300 Р Фибриноген
- 500 Р Волчаночный антикоагулянт (ВА)
- 1 300 Р Антифосфолипидные антитела (АФА) IgG
- 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)
- 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора II (протромбина)
- 1 000 Р Анализ на мутацию в гене JAK2
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене MTHFR
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba
- 300 Р Забор крови
Расчет стоимости лечения Все цены
* Принимаются пациенты старше 18 лет.
Зачем сдают анализ на наследственную тромбофилию
Каждому человеку рекомендуется пройти процедуру генетического картирования (исследования генов) и исключить наследственную склонность к тромбообразованию.
Факторами риска, активирующими гены тромбофилии у вполне здорового человека, являются:
- операции в области крупных магистральных сосудов — на тазобедренном суставе, органах малого таза;
- нарушения обмена веществ в организме — сахарный диабет, ожирение;
- гормональная терапия — заместительная, при планировании ЭКО, прием контрацептивов;
- гиподинамия — ограничение двигательной активности;
- беременность и послеродовый период.
Особенно актуален анализ на генетическую тромбофилию при планировании беременности, ЭКО. У беременных женщин повышается уровень 1-го, 5-го и 8-го факторов свертывания крови, а активность противосвертывающего механизма, наоборот, уменьшается. При наследственной склонности к тромбозу, эти физиологические изменения в организме могут спровоцировать привычное невынашивание, фетоплацентарную недостаточность, отслойку плаценты, внутриутробную задержку развития плода и другие акушерские осложнения.
Зная о склонности пациента к венозным тромбозам, врач сможет назначить антикоагулянтную терапию, порекомендовать диету, а будущей маме с генетической тромбофилией — обеспечить грамотное сопровождение беременности.
Специалисты
акушер-гинеколог, гемостазиолог, доктор медицинских наук
акушер-гинеколог, гематолог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук
Как сдавать анализ крови на тромбофилию
Генетический анализ проводят 1 раз, его результаты действительны в течение всей жизни человека. Кровь для исследования на наследственную тромбофилию забирают из вены, утром, вне зависимости от приема пищи.
Сроки готовности результатов анализов – 7-10 дней.
Видео о профилактике осложнений у беременных при тромбофилии
Расшифровка анализа на тромбофилию
При тромбофилии человек получает от родителей 1 нормальную и 1 измененную копию гена (гетерозиготная мутация), либо сразу 2 мутированных гена. Второй вариант полиморфизма — гомозиготный, говорит о высоком риске развития тромбоза.
Анализ на тромбофилию включает исследование 8 генов, отвечающих за механизмы гемостаза — свертывающей системы крови:
- Ген F13A1 — полиморфизм 13-го фактора свертывания обуславливает склонность к геморрагическому синдрому, гемартрозам, тромбозу.
- ITGA2 — изменение гена интегрина указывает на риск ишемического инсульта и тромбозов в послеоперационном периоде.
- Ген Серпин1 — мутация этого участка ДНК неблагоприятна для беременности: провоцирует привычное невынашивание, замирание и внутриутробную задержку развития плода, гестозы.
- F5, фактор Лейдена — влияет на беременность во 2-м и 3-м триместрах, формирует склонность к тромбозу артерий и вен нижних конечностей.
- FGB — полиморфизм фибриногена говорит о риске инсультов, выкидыша и гипоксии плода.
- ITGB3 — мутация гена делает возможным возникновение тромбоэмболии, инфаркта миокарда и самопроизвольного прерывания беременности.
- F7 — седьмой плазменный фактор отвечает за геморрагические синдромы у новорожденных.
- F2 — изменение 2-х генов протромбина является косвенной причиной тромбоэмболий, инсультов, послеоперационных и акушерских осложнений.
Где сдать анализ на генетическую тромбофилию
Детальную диагностику тромбофилии и других генетических мутаций гемостаза осуществляют в экспериментальной лаборатории МЖЦ. У нас вы сможете получить консультацию врача-генетика, гемостазиолога и пройти все необходимые исследования при планировании беременности.
Анализы крови выполняются с помощью электронных анализаторов и специфических реактивов, что гарантирует их 100%-ую точность. Узнать стоимость и записаться на обследование можно у администратора Медицинского Женского Центра.
Где можно сдать генетический анализ маркеров тромбофилии
Для чего необходимо обследование
Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.
При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:
- Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
- Гены, отвечающие за тонус сосудов;
- Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;
Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.
Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена. Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков.
Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию. Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.
Кому рекомендован тест на тромбофилию
Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:
- Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
- Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
- Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.
Как проводится анализ на тромбофилию
Для обследования может браться венозная кровь, взятая утром натощак, или (буккальный) щечный эпителий. Этот способ подходит для обследования детей. Перед взятием анализа ротовую полость рекомендуется прополоскать кипяченой водой. Материал для исследования берется ватной палочкой, поэтому какие-либо неприятные ощущения исключены. Генетический тест на тромбофилию проводится единожды, результат готов через 7-14 дней и действителен на протяжении всей жизни.
При расшифровке проведенного исследования учитываются данные о наличии имеющихся заболеваний и общего состояния здоровья. В зависимости от симптомов назначается исследование определенных показателей. Из наиболее часто рекомендуемых:
- Ингибитор активатора плазминогена – один из основных компонентов противосвертывающей системы, проводится для определения работоспособности гена, который ответственен за процесс фибринолиза и расщепление тромбов. С помощью анализа можно выявить предрасположенность человека к инфаркту, атеросклерозу, ишемии, преэклампсии, инсулинорезистентности и даже к ожирению. Расшифровка результата:
5G5G – считается нормой
5G4G – промежуточный уровень
4G4G – уровень повышен. В ходе обследования определяется лишь полиморфизм гена, показателей нормы не существует.
- Уровень фибриногена – важный компонент, необходимый для тромбообразования. Анализ позволяет определить полиморфизм гена, который отвечает за показатель фибриногена, что важно при отклонениях в ходе беременности, также на основании анализа можно предположить инсульт, тромбоэмболию, тромбоз. Интерпретация анализа:
GG – показатели в норме
GA – уровень фибриногена умеренно повышен
AA – значительное превышение уровня.
- Фактор свертываемости 13 – служит для определения работы свертывающей системы организма, а также на наличие генетической тромбофилии. Результат свидетельствует:
GG – о нормальной активности белка F13
GT – активность умеренно ниже
TT – активность существенно снижена. В группе пациентов с генотипом TT патология встречается намного реже.
- Фактор свертываемости 5 – особый компонент в крови, отвечающий за коагуляцию. Позволяет выполнить диагностика мутации Лейдена, которая отвечает за развитие тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии и других осложнений на фоне беременности, инсульта. Также используется для определения риска тромбоэмболических осложнений при назначении гормональных препаратов.
GG – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, генетической тромбофилии нет
GA – небольшое превышение концентрации, присутствует предрасположенность к тромбозу
AA – показатели превышены, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.
- Уровень фактора 2 – рекомендуется пациенткам, если предполагается назначение гормональных средств. Фактор является предшественником тромбина – вещества, участвующего в процессе свертывания, присутствует в неактивном состоянии. Благодаря анализу можно определить предрасположенность к развитию тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда как на фоне приема гормонов, так и во время беременности.
GG – отсутствует повышенное свертывание крови, нет генетической тромбофилии
GA – имеется предрасположенность к тромбозам
AA – риск тромбозов высокий.
Помимо генетических маркеров, назначаться могут также сопутствующие анализы, среди которых, например:
- Маркер тромбообразования Д-димера – это белковый фрагмент, появляющийся при распаде тромба, его количество указывает на активность разрушения кровяных сгустков. Тест используется для диагностики ДВС, для мониторинга при лечении антикоагулянтами. Нормой считаются показатели 0-0,55 мкгмл. Резкое превышение может указать на тромбоэмболию или ДВС-синдром, а также встречается при онкологии, патологии сердца и печени, после травм и перенесенных операций. При беременности показатели повышаются, нарастая к III триместру. У людей в возрасте, а также у больных с ревматоидным артритом возможно повышение уровня D-димера, поэтому диагностика на тромбофилию не всегда информативна.
- АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время – определяет время, в течение которого образуется тромб. Его значение свидетельствует не столь об имеющейся генетической тромбофилии, как о работе свертывающей системы, увеличение значений свидетельствует о склонности к кровотечению.
Существует целый ряд других маркеров, какой объем исследований необходим, определяет врач, учитывая показания к проведению исследования. В привычном ключе результаты на генотип не расшифровываются, здесь не существует допустимых/недопустимых норм. Что касается результатов, то существует множество нюансов, поэтому расшифровку анализов лучше доверить специалисту.
А стоит ли делать?
Наследственная тромбофилия требует от человека внимательного отношения к своему здоровью. Чтобы предотвратить проявления болезни, следует соблюдать определенные правила, возможно, понадобится прием препаратов. Если же унаследован одинаковый ген от двух родителей, то генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности особенно обоснован.
Анализ генетический на предрасположенность к развитию тромбофилий
6 000 руб./услуга
- Описание
- Характеристики
- Информация о компании
- Этот товар на сайте компании
- Обновлено: 27.01.2020
- +7 (499) 350-XX-XX Показать номер
Характеристики
- Особенности услугибыстрый результат; результат он-лайн; результат по электронной почте;
Описание
Наша Клиника представляет собой высококлассный медицинский центр, где передовые технологические разработки современной медицины и новейшие научные достижения, сочетаясь с профессионализмом и колоссальным опытом врачей, позволяют нам дарить здоровье, а иногда и жизнь, каждому нашему пациенту.
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
Получить подробную информацию об услуге Анализ генетический на предрасположенность к развитию тромбофилий. Вы можете по телефону. Информацию о расположении нашей клиники и схему проезда Вы найдете в разделе Контакты. Работаем для вас Пн-Пт 9:00-21:00 ч, СБ 9:-19:00 ч
Насколько быстро компания связалась с вами?
Насколько цена совпадала с заявленной?
Насколько товары и услуги компании являются качественными?
Насколько вам понравилось качество обслуживания?
Пользовались услугами Парадокса для автоматизации производства. Исполнитель не подвел, ждать пришлось довольно долго, но результат отличный. Особо порадовало, что подход индивидуальный, аналоги за те же деньги предлагают коробочные решения, стандартные. Здесь все куда продуманнее. Мы из доп. услуг взяли изменение визуализации, теперь и агрегаты и показатели их работы прямо в интернете наблюдаем.
| Скорость ответа компании: | |
| Актуальность цены: |
| Качество товаров/услуг: | ||||||||
| Уровень сервиса компании: |
Я знакома с этой клиникой уже давно, как-никак они с 95 года вроде бы существуют, если я правильно помню, что прочитала у них на сайте. Про нее слышала еще от своей тети, которая несмотря на поздний возраст смогла родить под чутким руководством врачей клиники на Площади Победы 2 1. Так что доверять центру я имела веские основания. но сама сходила совсем недавно впервые к гинекологу. Что понравилось – возможность быстро попасть на прием, так как много работает врачей. И при этом, несмотря на большое количество женщин-пациенток, тут нет толпы в коридорах и больших очередей. Еще понравилось вежливость и умение врачей создать в кабинете доверительную атмосферу. Действительно как-то проникаешься доверием к ним, перестаешь стесняться, объясняешь все проблемы свои и тебя слушают и самое главное – слышат! Также клиника современной медицины отличилась лично для меня тем, что тут можно и анализы сдать, и за небольшую стоимость сравнительно получить именно качество! То есть если анализы, то – точные, если обследование, то – доскональное, если ведение беременности, то – полное, от и до. И я уже успела познакомиться с большим количеством пар, которые смогли победить бесплодие тут. Сама я только планирую беременность – после первого приема тут мне назначили кучу обследований, анализов. Потом было длительное лечение. У меня оказался целый набор заболеваний, мешающих жить нормальной половой жизнью и планировать семью. Сейчас этот этап позади, теперь с нетерпением жду, когда тест покажет две заветных полоски. Но я уверена, что все будет хорошо! В любом случае я даже психологически, а не только физически стала себя чувствовать намного лучше. Спасибо гинекологам-профессионалам, надеюсь, что скоро мы с вами уже будем не планировать, а вести беременность. Я уверена, это будет скоро.
|
Загрузка...
